FORUM ALGÉRIEN DE MÉDECINE ::: MED-DZ : Syndrome De PRADER-Wili
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Syndrome De PRADER-Wili
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napster535
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MessagePosté le: Mar 30 Mar - 21:54 (2010) Répondre en citant

Syndrome de Prader-Willi:

Anomalie du chromosome 15

les signes sont:

Hyperphagie:et par conséquence la prise de poids=obésité

et la faiblesse musculaire=hypotonie

Very Happy
 
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MessagePosté le: Mar 30 Mar - 21:54 (2010)

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MessagePosté le: Lun 24 Mai - 11:28 (2010) Répondre en citant

merci pour cette information,je n ai jamais entendu parler d ce syndrome.
napster535
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MessagePosté le: Mar 25 Mai - 16:25 (2010) Répondre en citant

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MessagePosté le: Mar 29 Juin - 16:28 (2010) Répondre en citant

C’est l’absence de la région PWS/AS du chromosome 15 paternel qui est la cause de cette pathologie. Plusieurs mécanismes sont responsables de l’absence de région PWS/AS
  • Dans 70 % des cas, délétion du locus q11.2-q13 du chromosome 15. Cette délétion ne concerne que le chromosome d’origine paternel.
  • Dans 25 % des cas, disomie maternelle du chromosome 15. L’absence du chromosome 15 paternel empêche l’expression de la région PWS/AS.
  • Dans 5 % des cas, il s’agit d’un défaut d’expression de la région PWS/AS bien que présente.

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MessagePosté le: Mar 29 Juin - 22:40 (2010) Répondre en citant

Merci Amira pour l'info 
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MessagePosté le: Mer 7 Juil - 17:20 (2010) Répondre en citant

merci pour l'information Okay
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MessagePosté le: Ven 23 Juil - 18:19 (2010) Répondre en citant

merci pour l'info !!!
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MessagePosté le: Ven 23 Juil - 19:19 (2010) Répondre en citant

j'ajoute l'hypogonadisme dans la symptomatologie
cet hypogonadisme est hypogonadotrope c'est a dire que les hormones centrales hypothalamiques et hypophysaires manquent

Clinique

  • Critère majeur de diagnostic
    • Hypotonie natale d’origine centrale avec succion faible s’améliorant avec l’âge
    • Problème d’alimentation et/ou difficulté de croissance imposant des techniques alimentaires
    • Gain très rapide de poids entre 12 mois et 6 ans entraînant une obésité morbide
    • Hyperphagie
    • Caractéristiques faciales
      • Bouche éversée, diamètre frontal étroit
    • Hypogonadisme
    • Retard d’apprentissage, difficulté d’apprentissage, retard mental moyen
  • Critère mineur de diagnostic
  • En raison de la nécessité d’un diagnostic rapide optimisant la prise en charge, la réalisation des tests génétiques pourra être réalisé sur les critères suivants en fonction de l’âge.
    • Avant deux ans
      • Hypotonie natale d’origine centrale avec succion faible
    • De deux à six ans
      • Hypotonie natale d’origine centrale avec succion faible
      • Retard global de développement
    • De six à douze ans
      • Histoire de succion faible
      • Retard global de développement
      • Gain très rapide de poids entraînant une obésité morbide
    • A partir de 13 ans
      • Difficulté d’apprentissage avec léger retard mental
      • Hyperphagie avec obésité morbide
      • Hypogonadisme hypogonadotrope avec comportement caractéristique
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MessagePosté le: Ven 23 Juil - 21:55 (2010) Répondre en citant

ok merci
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MessagePosté le: Sam 24 Juil - 11:49 (2010) Répondre en citant

thanks napster
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MessagePosté le: Dim 25 Juil - 11:14 (2010) Répondre en citant

merci jojo -assma- Okay
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MessagePosté le: Lun 26 Juil - 16:41 (2010) Répondre en citant

on a fait ça cette année!!
donc je rajoute
une info très importante 
ce syndrome apparait qd le gène qui porte l'ano (15) est hérité du père
et si le mm gène muté est hérité de la mère ya apparition d'un syndrome completement different
et c le syndrome d'Angelman qu'on appele o6 le syndrome de la poupé joyeuse ou rieuse (it's up to the signs!! coz les personnes atteintes laugh all the time"convultions")
ds ce k le gène muté (du ch 15) est applé : gène soumis sous empreinte

   
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MessagePosté le: Lun 26 Juil - 16:54 (2010) Répondre en citant

MERCI LOOLA POUR L'INFO
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MessagePosté le: Lun 26 Juil - 17:25 (2010) Répondre en citant

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