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[Article] Une nouvelle cause génétique de nanisme
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Pi-Bambino
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MessagePosté le: Mer 23 Avr - 11:24 (2008) Répondre en citant

Une nouvelle cause génétique de nanisme
Rauch A et al. Mutations in the pericentrin (PNCT) gene cause primordial Dwarfism. Science 2008 ; 319 : 816-819.

Pr Philippe Chanson

La croissance dépend de la régulation du cycle cellulaire et de la division cellulaire. La dysfonction de ces voies régulatrices, non seulement conduit à une diminution de la croissance somatique, mais aussi à toute une série de pathologies comme le cancer et le diabète.
Afin de déterminer les régulateurs potentiels de la croissance dans l´espèce humaine, une équipe internationale menée par André Reis, d´Erlangen, en Allemagne, a utilisé un clonage positionnel afin de déterminer le défaut sous-jacent dans une maladie récessive autosomique rare caractérisée par un retard de croissance pré et post-natal majeur, le nanisme primordial ostéodysplasique microcéphalique de type Majewski II. Les sujets ayant cette maladie ont un poids de naissance < 1.5 kg à terme, une taille à l´âge adulte de 1 m et toute une série d´anomalies osseuses et dentaires. Malgré leur microcéphalie, leur développement cérébral semble normal. Ces auteurs ont montré des mutations perte de fonction bi-allèlique dans le gène de la péricentrine centrosomale sur le chromosome 21q22.3 chez 25 patients. L´absence de la péricentrine est à l´origine d´une désorganisation de la mitose et d´une mauvaise ségrégation des chromosomes. Il est à noter que des mutations dans des gènes en relation avec le gène de la péricentrine centrosomale sont connues comme à l´origine de microcéphalies primaires.  
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MessagePosté le: Mer 23 Avr - 11:24 (2008)

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